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Schwangerenvorsorge

Liebe Patientinnen, liebe werdende Eltern,

Wir freuen uns sie während Ihrer Schwangerschaft begleiten zu dürfen. Gerne bieten wir eine Kombination aus Hebammenbetreuung und frauenärztlicher Betreuung an.

An dieser Stelle möchte ich Ihnen Gelegenheit geben sich insbesondere über die Möglichkeiten der pränatalen Ultraschalldiagnostik zu informieren da sie einen Schwerpunkt der Praxis einnimmt.
Durch die volle Ausschöpfung der medizinischen Möglichkeiten und meine langjährige Erfahrung im Bereich der Schwangerenbetreuung erleben Sie in meiner Praxis eine besonders sichere Schwangerenvorsorge.

Pränatale Ultraschalldiagnostik

Warum pränatale Diagnostik?
Als werdende Eltern stellen Sie sich die Frage ob mit ihrem Kind alles "in Ordnung ist". Wird das Kind gesund zur Welt kommen? Entwickelt sich die Schwangerschaft normal? Durch die moderne Ultraschalldiagnostik ist es möglich diese Fragen schon früh zu beantworten und unnötige Ängste abzubauen. 2-4 % der Kinder kommen mit einer Fehlbildung zur Welt. Das Spektrum reicht von kleinen Auffälligkeiten ohne Bedeutung für das spätere Leben bis hin zu schweren Fehlbildungen z.B. des Herzens. Im Sinne Ihres Kindes ist es von Vorteil wenn solche Befunde rechtzeitig erkannt werden, da die Geburt dann an spezialisierten Zentren erfolgen sollte. In einigen Fällen ist es heute auch möglich die Kinder bereits vor der Geburt zu behandeln und sogar zu operieren.

Die nach Mutterschaftsrichtlinien durchgeführten Untersuchungen in der 9.-11. Schwangerschaftswoche bieten nur eine grobe Orientierung ohne Information über die anatomischen Strukturen des KIndes. Um eine hohe Erkennungsrate an Fehlbildungen und Chromosomenstörungen zu erzielen, ist eine besondere Qualifikation des Untersuchers, ein hochauflösendes Ultraschallgerät und eine besondere Software der Fetal Medicine Foundation sowie eine fortlaufende Qualitätskontrolle erforderlich.

Auf der Basis dieser Untersuchung und unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters sowie des Schwangerschaftsalters kann sofort computergestützt eine individuelle Risikoabschätzung und Beratung durchgeführt werden.

Das so ermittelte individuelle Risiko für eine fetale -Chromosomenstörung ist in den meisten Fällen auch bei Frauen, die älter als 35 Jahre sind, geringer als das Fehlgeburtsrisiko durch eine invasive Diagnostik und sollte deshalb vor jeder geplanten invasiven Diagnostik angeboten werden. Die Entdeckungsrate dieser Untersuchung liegt für dieTrisomie 21 bei ca. 80% und kann durch die Kombination mit einem Serumscreening auf 90% gesteigert werden.

Der Nachweis einer verdickten Nackentransparenz ist mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie oder bestimmte Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) verbunden. Eine verdickte Nackentransparenz ist nicht mit einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen, es besteht lediglich ein statistisch höheres Risiko als bei einer unauffälligen Nackentransparenz. Nach entsprechender Beratung kann dann ggf. eine Chromosomenanalyse (z.B. durch eine Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden.

Wichtig ist, dass diese frühe Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei verdickter Nackentransparenz, immer durch eine Untersuchung in der 20.-22. SSW komplettiert werden sollte.

Der Nachweis einer verdickten Nackentransparenz ist mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie oder bestimmte Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) verbunden. Eine verdickte Nackentransparenz ist nicht mit einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen, es besteht lediglich ein statistisch höheres Risiko als bei einer unauffälligen Nackentransparenz. Nach entsprechender Beratung kann dann ggf. eine Chromosomenanalyse (z.B. durch eine Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden.

Wichtig ist, dass diese frühe Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei verdickter Nackentransparenz, immer durch eine Untersuchung in der 20.-22. SSW komplettiert werden sollte.

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Das Down-Syndrom ist nach dem Engländer Langdon Down benannt, der das Bild einer Trisomie 21 erstmals 1866 beschrieben hat. Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenveränderung. Durch einen genetischen Zufall entsteht eine falsche Zellteilung die Auswirkungen auf die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes haben kann. Das Chromosom 21 ist dreifach, statt wie üblich, zweifach vorhanden. Menschen mit einem Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47, statt 46 Chromosomen. Dies passiert rein zufällig und kommt etwa einmal auf 600 Geburten vor.

Das Risiko ein Kind mit einer Chromosomenveränderung zu bekommen, steigt mit dem Alter der Schwangeren.

Kinder mit Down Syndrom bedürfen während der Schwangerschaft unserer besonderen Aufmerksamkeit. Es ist uns ein Anliegen Sie in Erwartung eines Kindes mit einem Down-Syndrom zu unterstützen, damit Sie am Tag der Geburt gut vorbereitet sind.

Kinder mit Down-Syndrom sind offene Menschen mit viel Charme und Humor. Die Akzeptanz in der Familie und der Gesellschaft sind die Voraussetzung, dass Menschen mit Down-Syndrom ein zufriedenes und selbstbestimmtes Leben führen können. Wer diesen Menschen vorurteilsfrei begegnet, wird viele positive Überraschungen erleben.

Für weitere Informationen: www.down-kind.de

Mit der Ultraschalluntersuchung sind wir in der Lage, viele Entwicklungsstörungen, darunter auch eine Vielzahl von kindlichen Fehlbildungen und Erkrankungen auszuschließen bzw. zu erkennen. Beurteilt werden z.B. das Gesicht, der Kopf, die Wirbelsäule, die Bauchwand, die Extremitäten sowie einzelne kindliche Organe.

Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung bestätigt mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit eine normale Entwicklung der kindlichen Organe, schließt jedoch eine kindliche Entwicklungsstörung niemals mit Sicherheit aus.

Auch bei guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers kann nicht erwartet werden, dass zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden können, da sich manche Anomalien auch erst im Schwangerschaftsverlauf manifestieren. Die Beurteilbarkeit des ungeborenen Kindes kann durch ungünstige Untersuchungsbedingungen erschwert sein, z.B. infolge verminderter Fruchtwassermenge, ungünstiger Kindlage, zu früher oder zu später Schwangerschaftswoche, kräftiger mütterlicher Bauchdecken, Narben. Dementsprechend bleibt ein Restrisiko im Prozentbereich für das Vorliegen von Entwicklungsstörungen bestehen.

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Durch die Beurteilung der Blutflußmuster in den Gebärmutterarterien kann ein erhöhtes Risiko bezüglich einer Mangelversorgung des Feten (Plazentainsuffizienz) oder einer Präeklampsie (schwangerschaftsbedingter Bluthochdruck und Eiweißausscheidung im Urin) bereits zwischen der 20. -24. SSW erkannt und entsprechend überwacht werden. Die Zuordnung der Schwangeren in eine Risikogruppe für kindliche Mangelentwicklung und Präeklampsie oder eine Gruppe mit niedrigem Risiko erlaubt eine individuell angepaßte Überwachung von Mutter und Kind. Während Frauen aus der Risikogruppe häufiger kontrolliert werden, reduziert sich die Anzahl der Untersuchungen in der Gruppe mit geringem Risiko. Durch die Messung der kindlichen Blutflüsse in Arterien und Venen kann die Versorgung des Feten mit Nährstoffen beurteilt werden. Insbesondere bei einer kindlichen Mangelentwicklung kann diese Untersuchungsmethode zur Überwachung des Kindes herangezogen werden. Auffällige Blutflußmuster können Hinweise auf eine kindliche Gefährdung sein, die eine vorzeitige Entbindung nötig machen.

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Bei einer solchen Untersuchung wird das Herz des Feten mittels hochauflösender Ultraschallgeräte im Detail untersucht. Ferner können mit Hilfe der Doppler-Sonographie die Blutflüsse im Herzen und in den angrenzenden Blutgefäßen dargestellt werden. Relevante Verengungen und Störungen der Herzklappenfunktion können erkannt werden. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann so eine kindliche Herzerkrankung ausgeschlossen werden. Bei einigen wenigen Kindern wird dagegen bereits vorgeburtlich ein Herzfehler oder eine Herzerkrankung erkannt. Eine exakte Diagnose erlaubt eine frühzeitige Beratung mit Kinderkardiologen und Herzchirurgen, um eine optimale Betreuung des Kindes vor und nach Geburt zu gewährleisten. Häufig wird die Entbindung in solchen Fällen in Zentren mit entsprechenden Spezialisten geplant.

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Durch eine spezielle Bildrekonstruktion wird die plastische, dreidimensionale Darstellung der Oberfläche des Gesichts und anderer Körperregionen erreicht. Für die Eltern bei guten Untersuchungsbedingungen (Fruchtwasser, Lage des Kindes) ein faszinierendes Bild ihres ungeborenen Kindes.

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seit Mitte 2013 gibt es die Möglchkeit zellfreie fetale DNA (cfDNA) aus dem mütterlichen Blut zur Diagnostik heranzuziehen. Momentan können die Tests die Trisomien 21,13 und 18 sowie Geschlechtschromosomenstörungen (Klinefelter-,Turner-,Triple X-,XXY-Syndrom) nachweisen.

Der Anwendung dieser Methode sollte ein Erstrimestertest sowie eine humangenetische Beratung vorraus gehen.

Die Übernahme der Kosten durch die gesetzliche KV wird individuell geprüfft aber momentan nicht gründsätzlich übernommen. Die Kosten errechnen sich je nach Umfang des Testes.

Wann ist die Durchführung des Tests sinnvoll?

NIPT wurde für Frauen mit Risikoschwangerschaft in Bezug auf die genannten Trisomien entwickelt. Risikofaktoren sind z.B. folgende: mütterliches Alter über 35 Jahre, Auffälligkeiten im Rahmen des Ersttrimester-Screenings, frühere Schwangerschaft mit einer fetalen Trisomie.

www.lifecodexx.com